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在遗传性肿瘤研究领域,BRCA1和BRCA2基因的胚系功能缺失突变已被确认为遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)的主要致病因素,携带者终生患癌风险较普通人群升高约10倍。
BRCA1/BRCA2基因变异在未筛选人群中的特征与功能分析:揭示六种新型变异及其临床意义 《Translational Oncology》:Characterization and functional analysis of BRCA1 and BRCA2 variants in a cohort of 100 unselected patients undergoing germline ...
你有没有这样的经历:腹部总是感觉胀胀的,吃得不多却容易饱,下腹时不时隐隐作痛,裤腰突然变紧……很多人觉得是“消化不好”“月经快来了”,却很少警惕:这也可能是卵巢肿瘤在悄悄发出“沉默信号”。卵巢,被称为“沉默的器官”,因为它位于盆腔深处,早期出现问题时 ...
近日,浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇科与 迪安诊断 ( 300244 )合作的研究成果,在国际期刊《BMC Cancer》(2024年IF=3.4)上发表。该研究应用迪安诊断临床基因组中心二代测序 (NGS) ...
随着2025年美国临床肿瘤学会(ASCO)年会的圆满落幕,肿瘤学各领域的顶尖专家们回顾了那些预示着未来发展方向的数据,包括新型生物标志物检测策略、日益个性化的标准化疗方案调整以及PD-1/PD-L1抑制剂的优化应用。
为积极响应国家、省、市对县域肿瘤防治中心建设的要求落实肿瘤患者“防、筛、诊、治、康”全流程管理切实做到肿瘤患者的早发现、早诊断、早治疗睢宁县人民医院开展11种常见癌症的机会性筛查欢迎广大市民朋友根据自身情况对照各类癌症的高风险因素前往睢宁县人民医院进 ...
癌症,作为现代社会最令人畏惧的健康问题之一,究竟会不会遗传呢?这个问题引发了无数家庭的担忧。实际上,确实有些癌症在家族中呈现出明显的聚集性趋势,这主要有两个原因:一是遗传基因的影响,二是相似的生活方式与环境因素。接下来,我们将详细探讨哪些癌症更容易遗传给下一代,以及如何应对这些风险。 首先,鼻咽癌是一种显著的遗传性癌症。研究表明,鼻咽癌在特定种族和地区中具有较高的发病率,且与EB病毒感染密切相关。
目前,已发现有多种遗传易感基因与卵巢癌相关,其中最著名的是 BRCA1 和 BRCA2,其致病变异的携带者,终生患卵巢癌风险分别约为54%和32% [2]。
近日,美国病理学会(CAP)公布了2025年《BRCA-A 2025 BRCA1/2 Sequencing》能力验证结果。迪安诊断临床基因组中心以自主研发的检测项目——“BRCA1/2基因外周血检测”参与,检测出的变异结果与CAP预期结果完全一致。至此,中心已连续5年以上全满分通过该能力验证。 能力验证结果截图 CAP是全球公认的国际医学实验室权威认证机构,其能力验证项目是世界上开展项目最多,涵盖 ...
家族中如果有人携带BRCA1或BRCA2基因突变,遗传风险更是明显增高。 6.肺癌 可能很多人对于肺癌第一反应是抽烟,但根据调查显示,直系亲属患肺癌的人比常人肺癌发病率要高出2倍。