本研究针对Schwartz-Jampel综合征（SJS）的致病机制，通过解析基底膜核心蛋白perlecan区域3及其突变体的晶体结构，发现P1019L突变通过局部构象变化而非稳定性降低引发疾病，为理解细胞外基质蛋白突变致病机制提供了新视角。研究结合nanoDSF、SEC-MALS等技术，发表于《Matrix Biology》。