尽管 GATA2 R396Q 错义突变体维持了核定位，但无法挽救野生型等位基因功能，属于整体功能丧失突变。与其他 GATA2 突变小鼠模型不同，Gata2 R396Q/+ 模型在 LSK 区室中整体 Gata2 水平未降低，反而升高，且影响了更成熟的 HSPC 区室，导致贫血和血小板增多。

本研究针对GATA2缺陷这一常染色体显性遗传病导致的高风险骨髓增生异常综合征(MDS)问题，通过分析218例GATA2杂合变异患者的临床与分子特征，揭示了儿童GATA2-MDS的年龄依赖性发病规律：婴幼儿期无发病，6岁前罕见，学龄期显著增加。研究发现无效突变(null variants)使MDS风险增加1.7倍且发病更早(12.2 vs 14 ...

直到2025年6月，他在武汉市肺科医院遇上全国道德模范、呼吸专家杜荣辉，困扰多年的顽疾才找到症结：体内的一组名叫gata2的基因异常，破坏了他的 ...