人类基因组中超98%的遗传变异位于非编码区，这些变异通过调控染色质可及性、三维构象、剪接加工等多种分子机制影响基因表达，最终导致疾病发生。由于调控机制的复杂性和细胞类型特异性，目前解读非编码变异的分子效应仍是重大挑战。现有深度学习模型在预测功能基因组 ...

人类基因组计划早在2003年就已完成测序，成功绘制约92%的人类基因组图谱，也明确了其中大约2 万个蛋白质编码基因。到2022年，端粒到端粒联盟 (T2T)又发布首个无间隙人类基因组序列，填补上那 8%的空白。

2025年6月25日，DeepMind再次发布重磅成果，全新AI模型 AlphaGenome 正式问世。与AlphaFold聚焦蛋白质结构预测不同， AlphaGenome旨在解码人类基因组中被称作“暗物质”的非编码区域 ...

人类基因组的从头设计与合成面临两大核心技术瓶颈：首先，人类基因组中超过50%的区域由高度复杂的重复序列构成，其合成与准确组装存在显著技术难题；其次，超大片段DNA的高效跨物种转移尚未突破，这成为合成基因组功能验证的关键技术障碍。这些技术瓶颈极大地限制 ...

人类基因组的从头设计与合成面临两大核心技术瓶颈：首先，人类基因组中超过50%的区域由高度复杂的重复序列构成，其精确合成与准确组装存在显著技术难题；其次，超大片段DNA的高效跨物种转移尚未突破，这成为合成基因组功能验证的关键技术障碍。这些技术瓶颈极大地 ...

研究团队在这两个关键方面获得突破性进展。他们创新性建立了名为SynNICE的技术体系；在酿酒酵母中实现了兆碱基且高度重复人类基因组序列的精准从头组装，同时开发出“酵母核载体”策略，通过发展酵母细胞核体外提取技术，既有效避免了核内染色体DNA的降解，又完整保留了染色体高级结构特征。此外，该研究还成功实现了兆碱基级人类基因组DNA向哺乳动物早期胚胎的高效递送。

从在中国企业来看，深圳华大智造科技股份有限公司近年来发展迅猛，已成为国产基因测序仪的龙头企业。华大智造建立了自主可控的源头性核心技术体系，像 “DNBSEQ 测序技术”“自发光测序技术” 等多项核心技术处于国际先进水平。

人类基因组计划完成20多年来，超过九成的非编码序列仍是未破译的“天书”，是基因组的“暗物质”。近日，浙江大学医学院郭国骥、韩晓平教授团队在《细胞》发布最新成果，其自主研发的AI生物大模型“女娲CE”（NvwaCE），为破译非编码序列提供了全新的工具。

自21世纪初“人类基因组计划”完成人类染色体测序以来，研究人员便开始追求“从头书写”基因组的能力。基因组合成有助于揭示人类基因组的DNA序列与功能之间的因果关系，从利用测序技术"读取"遗传信息，到主动地"编写"生命密码，有望在生物医药、人类遗传性疾病的治疗等领域开辟变革性的应用前景。基因组合成对保障人类健康、促进经济发展和维护国家安全具有战略意义，是大国重点攻关领域。中国在基因组合成领域也进行了超 ...

在基因治疗中，DNA 载体的质量和稳定性至关重要。研究人员针对传统质粒 DNA 的不足，开展了 ministring DNA（msDNA）稳定性的研究。结果发现 msDNA 稳定性更强，还优化了其冻干方法。这为基因治疗提供了更安全有效的载体选择。

一份未知男性DNA样本重启了加拉斯科案。这对基娅拉·波吉的真相意味着什么？ 令所有人都无话可说的是， 未知男性DNA 这颗基因是在基娅拉·波吉（Chiara Poggi）口中发现的，重新激起了人们对这起意大利最具争议的谋杀案之一的兴趣和好奇。但你绝对想不到发生了什么：基因检测排除了两名主要嫌疑人阿尔贝托·斯塔西（Alberto Stasi）和安德烈亚·森皮奥（Andrea Sempio）。 这意味 ...