人类基因组中超98%的遗传变异位于非编码区，这些变异通过调控染色质可及性、三维构象、剪接加工等多种分子机制影响基因表达，最终导致疾病发生。由于调控机制的复杂性和细胞类型特异性，目前解读非编码变异的分子效应仍是重大挑战。现有深度学习模型在预测功能基因组 ...

人类基因组计划早在2003年就已完成测序，成功绘制约92%的人类基因组图谱，也明确了其中大约2 万个蛋白质编码基因。到2022年，端粒到端粒联盟 (T2T)又发布首个无间隙人类基因组序列，填补上那 8%的空白。

人类基因组的从头设计与合成面临两大核心技术瓶颈：首先，人类基因组中超过50%的区域由高度复杂的重复序列构成，其合成与准确组装存在显著技术难题；其次，超大片段DNA的高效跨物种转移尚未突破，这成为合成基因组功能验证的关键技术障碍。这些技术瓶颈极大地限制 ...

2025年6月25日，DeepMind再次发布重磅成果，全新AI模型 AlphaGenome 正式问世。与AlphaFold聚焦蛋白质结构预测不同， AlphaGenome旨在解码人类基因组中被称作“暗物质”的非编码区域 ...

研究团队在这两个关键方面获得突破性进展。他们创新性建立了名为SynNICE的技术体系；在酿酒酵母中实现了兆碱基且高度重复人类基因组序列的精准从头组装，同时开发出“酵母核载体”策略，通过发展酵母细胞核体外提取技术，既有效避免了核内染色体DNA的降解，又完整保留了染色体高级结构特征。此外，该研究还成功实现了兆碱基级人类基因组DNA向哺乳动物早期胚胎的高效递送。

刚刚，Google DeepMind 推出一款新型 DNA 序列模型——AlphaGenome，该模型可以助力调控变异-效应的预测，有望为基因组功能研究提供新视角，目前已经 ...

近日，合成生物技术全国重点实验室、天津大学合成生物与生物制造学院元英进院士团队实现大尺度（兆碱基Mb)人类DNA的精准合成组装与跨物种递送。该成果是人类基因组合成和转移技术的重要进展，对合成人类基因组具有重要意义。自 21 ...

2003年，科学家首次对人类基因组进行测序，揭示了构成我们生命“蓝图”的全部DNA序列。尽管98%的基因组不直接编码蛋白质，它们仍深刻影响着基因的调控和细胞功能。这些非编码区域曾被视为“垃圾DNA”，但如今被认为可能蕴藏着重要的生物学秘密，就像是 ...

在基因治疗中，DNA 载体的质量和稳定性至关重要。研究人员针对传统质粒 DNA 的不足，开展了 ministring DNA（msDNA）稳定性的研究。结果发现 msDNA 稳定性更强，还优化了其冻干方法。这为基因治疗提供了更安全有效的载体选择。

一份未知男性DNA样本重启了加拉斯科案。这对基娅拉·波吉的真相意味着什么？ 令所有人都无话可说的是， 未知男性DNA 这颗基因是在基娅拉·波吉（Chiara Poggi）口中发现的，重新激起了人们对这起意大利最具争议的谋杀案之一的兴趣和好奇。但你绝对想不到发生了什么：基因检测排除了两名主要嫌疑人阿尔贝托·斯塔西（Alberto Stasi）和安德烈亚·森皮奥（Andrea Sempio）。 这意味 ...