BRCA1/BRCA2基因变异在未筛选人群中的特征与功能分析：揭示六种新型变异及其临床意义 《Translational Oncology》：Characterization and functional analysis of BRCA1 and BRCA2 variants in a cohort of 100 unselected patients undergoing germline ...

在20世纪90年代，研究人员证明了BRCA1和BRCA2为遗传性乳腺癌和卵巢癌的致病基因[1]。 时至今日，我们都知道携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群患乳腺癌和 ...

本研究结果扩大了与BRCA1和BRCA2致病性突变相关的癌症类型范围，明确了有相关癌症家族史的个体进行基因检测的临床意义，同时为这些癌症患者的 ...

brca1和brca2基因中致病变异或启动子的高甲基化可导致若干种癌症的风险增加（图1a）。基因在通过同源重组(hr)修复dna双链断裂中发挥重要作用（图 1b ...

同源重组dna修复(hrr)途径的缺陷，包括brca1和brca2突变，是高级别浆液性卵巢癌(hgsoc)和三阴性乳腺癌(tnbc)的共同特征。 虽然已知brca缺陷是这些癌症 ...

据《美国医学会杂志》发表的研究披露，研究人员开展的一项分析包括了近1万名brca1 或 brca2基因变异的妇女，这项分析旨在估测有这些基因突变的 ...

证券之星消息，根据天眼查app信息整理，1月17日公布的《【物资采购办公室采购结果公告】关于“人类brca1基因和brca2基因突变检测试剂”、“体检 ...