遗传性口形红细胞增多症目前发病率不详，临床上罕见，若血涂片口形细胞数量不多和形态不典型，加上影响血涂片结果因素较多（操作者推片技术 ...

口形红细胞可能由遗传性溶血性贫血、肝脏疾病、脾功能异常、药物或毒素影响、以及某些代谢性疾病等原因引起。 1、遗传因素： 遗传性溶血性贫血是导致口形红细胞出现的常见原因，这类疾病包括遗传性球形红细胞增多症和遗传性椭圆形红细胞增多症等。

来自日本的研究团队报道了一例罕见病例：60岁女性piezo1基因突变（p.e2496ele）导致的脱水遗传性口形红细胞增多症1型（dhs1）患者，后期进展为骨髓增生异常综合征（mds）。通过g显带和靶向二代测序（ngs）发现患者存在tet2基因突变（p.y592fs、p.r1261c）、9号染色体扩增及环状染色体，提示jak2通路可能 ...

原标题：22岁耳聋女孩看口形“听”课成学霸 获保研资格 日前，在江苏大学的大学生年度人物评选中，一场仅靠PPT展示的“无声”答辩让人印象深刻。

从出生时就患有罕见“口裂”，本溪桓仁9岁女孩儿小玉（化名）因为家境贫困一直未能实现有一个标准“口形”的愿望。7月27日，记者从辽宁协和 ...